香港 验血 诊所,美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血？
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美国试管专家说，一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估，无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说，只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率，所以在移植前，对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。
地中海贫血的遗传规律
其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。
专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。
美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?
虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一定的风险。那么，美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?
专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。
PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。
规避地中海贫血的详细介绍：
通常，对于地贫患者或者携带者，专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，如此也就保障了新生儿的健康。
地中海贫血做美国第三代试管婴儿避开吗？
我们都知道地中海贫血是一种遗传疾病，不少家庭深受地中海贫血的困扰，大部分家庭都迟迟不敢要孩子，这就相当于剥夺了他们做父母的权利。第三代试管婴儿的染色体筛查技术兴起后，为广大地中海贫血家庭带来了希望。那么地中海贫血可以做第三代试管婴儿避开吗?
什么是地中海贫血?
美国试管婴儿专家表示：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，难以活到成年。
遗传是引起地中贫血症的直接原因，若夫妻为同型地中海贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。
地中海贫血遗传
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
美国试管婴儿专家指出，进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以很多地中海贫血家庭纷纷去做美国试管婴儿来完成生儿育女梦。
地中海贫血影响怀孕吗？可不可以做试管呢？
黛茜地中海贫血是什么？地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
地中海贫血能怀孕吗？
是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。孕检时，女方未检出地贫，不需要男方做检查，这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来，地中海怀孕不是没有可能的，但是各位准妈妈一定要做好产检。
患有地中海贫血的可以做试管吗？
对于地贫患者，泰国第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，对细胞中的23对染色体进行遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会，真正的实现了优生优育。
具体操作方式
一方患有地中海贫血是可以到泰国做试管婴儿的，如果夫妻双方都有地中海贫血那么做试管能剩下健康孩子的机率完全是微乎其微。地中海贫血去泰国做试管很有可能需要去三次才能结束疗程。
①第一次夫妻赴泰双方抽血验Probe，workupprobe，杰特宁医院需要2个月的时间才能出结果，验DNA需要2个星期出结果，这一次赴泰主要是确定什么类型，就算是α类型也分type1和type2，而且要准确知道染色体哪个位置出错，查出有什么疾病才知道或者健康胚胎的几率。这一次抽血的费用大概10万泰铢。
②第一次赴泰抽血结果出来后，如果确定夫妻的地贫类型可以用PCR技术筛查，我们会告知客户准备第二次赴泰的时间。这次赴泰取卵后配成胚胎，PCR技术在第五天监测，如果来得及出来检测结果就可以当月移植，如果来不及出检测报告，可能就需要冷冻胚胎等待下个月移植。
地中海贫血预防与调理
（一）预防
广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断，为最有效的预防手段，尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平，应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。
（二）调理
1．生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。健脾养血可选以下食疗方：
（1）乌龙大枣汤：乌鸡1只，龙眼肉ling3砂仁159，大枣509，加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。
（2）冬虫夏草炖鸡：乌鸡1只，冬虫夏草天，意次仁309，当归109，加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
3．精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
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